Lääkkeiden käyttöön liittyy varsin usein erilaisia haittavaikutuksia. Ne heikentävät elämänlaatua ja joskus haittavaikutukset ovat merkki potilaalle sopimattomasta lääkkeestä tai hänelle sopimattomasta annoksesta.
Kovin usein lääkkeiden epämääräisiä haittavaikutuksia hoidetaan toisella lääkkeellä ja uusista lääkkeistä haittavaikutuksia voi tulla lisää. Esimerkiksi simvastatiinin aiheuttamia lihaskipuja lähdetään hoitamaan kipulääkkeellä tai beta-salpaajan aiheuttamaa huimausta huimauslääkkeellä. Näin turhien lääkkeiden kierre on valmis. Usein näissä tapauksissa olisi kiinnitettävä huomiota potilaalla jo olemassa olevaan lääkehoitoon ja pyrkiä varmistumaan siitä, että lääkitys sopii potilaalle ja annos on oikea.
Tieto haittavaikutusten taustoista on viime vuosina lisääntynyt. On myös opittu tuntemaan yksilöllisiä perimään liittyviä ominaisuuksia, jotka vaikuttavat sivuvaikutusten riskiin. Käyttöön on vakiintunut ns. farmakogeneettinen testi, johon on kerätty n. 20 lääkevasteeseen vaikuttavaa geeniä. Määrittämällä nämä potilaasta voidaan lääkkeiden haittavaikutuksia merkittävästi vähentää, kun lääkkeet ja lääkeannokset voidaan valita yksilöllisesti potilaalle sopivaksi.
Tunnettuja esimerkkejä haittavaikutuksista on useita. Masennuksen hoidossa yleisesti käytettyjä lääkkeitä ovat sitalopraami ja essitalopraami. Näitä lääkkeitä käyttävien potilaiden keskuudessa käydään vilkasta keskustelua siitä, tehoavatko lääkevalmisteet vai eivät. Kyse ei ole vain potilaiden mielipiteistä, vaan todellisista eroista potilaiden aineenvaihdunnoisssa. Osa potilaista on ns. nopeita metaboloijia, joilla lääke poistuu elimistöstä normaalia nopeammin. He eivät saa lääkkeen normaaliannoksilla riittävää tehoa. Osa taas on hitaita metaboloijia, joilla normaalisti käytetyllä annoksella saattaa tulla yliannostukseen liittyviä haittavaikutuksia. Tutkimuksissa on voitu nähdä, että sekä hitaat että nopeat metaboloijat kuormittavat terveydenhuollon vastaanottoa ja päivystystä selvästi useammin kuin ns. normaalit metaboloijat. Sopivan lääkehoidon määrittäminen on siis sekä inhimillistä että taloudellista.
Kun lääke on annosteltu geenitestin tuloksen perusteella, hoitotasapaino löytyy nopeammin. On helppo ymmärtää, että liian suuri annos on potilaalle haitallinen. Masennuksessa myös liian pieni annos liian pitkään voi olla vaarallista. Jos lääke ei tehoa, potilaan hoitomyöntyvyys lääkehoitoa kohtaan yleensä heikkenee ja masennus pitkittyy. Pahimmillaan se johtaa nuoren ihmisen työkyvyttömyyseläkkeelle siirtymiseen. Masennuksen hoidossa on myös havaittu, että hoidon alussa potilaan aloitekyky korjaantuu ennen masennuksen helpottumista. Tämän vuoksi itsemurhariskikin on lääkkeen aloitusvaiheessa kohonnut. Liian pienen annoksen jatkaminen liian pitkään voi tässä suhteessakin olla arvaamattoman vaarallista.
Toinen yleinen esimerkki on laajasti käytössä olevan kolesterolilääkkeen, simvastatiiinin, aiheuttama lihaskipu. Lihaskivusta varoitetaan mahdollisena sivuvaikutuksena, mutta monet potilaat eivät osaa yhdistää kipua lääkkeeseen. Moni potilas saattaa kärsiä pitkään epämääräisistä selkä- ja hartiakivuista, jotka häviävät, kun simvastatiini vaihdetaan pois. Eräskin potilas kertoi, että ei pysty pilkkomaan puita hartialihasten kivun takia. Syyksi paljastui simvastatiinin haittavaikutus. Lihaskipuriski liittyy n. 30 prosenttiin potilaista ja nämä potilaat voidaan tunnistaa farmakogeneettisellä testillä. Moni potilas on vasta geenitestin tiedon perusteella todennut, että lihaskivun taustalla on ollut lääke.
Sairausryhmiä, joissa farmakogeneettinen testi on erityisen hyödyllinen nykytiedon valossa ovat mielenterveyteen liittyvät sairaudet, verenkiertosairaudet ja kivun hoito. Vaikka farmakogeneettisiä testejä tehdään lisääntyvästi myös julkisen terveydenhuollon puolella, asia on vielä varsin vieras yleislääkäreille, eikä tutkimusta osata pyytää. Osittain kyse on myös kuntien tiukasta säästökuurista, jossa laboratoriokustannuksille on asetettu tiukat budjettiraamit. Useat tutkimukset kuitenkin todistavat, että farmakogeneettisellä testauksella saataisiin aikaan huomattavia säästöjä.
Geenitesti on nykyään tehtävissä myös potilaan itse pumpulipuikolla ottamasta näytteestä posken limakalvolta. Koska geneettinen tieto on pysyvää koko loppuiän, se on kertainvestointi turvallisempaan ja tehokkaampaan lääkitykseen sekä parempaan elämänlaatuun, kertoo Jari Forsström, sisätautien erikoislääkäri.